La connaissance du gène OCRL1 a permis de comprendre en partie pourquoi un défaut de ce gène s’accompagnait d’aussi graves conséquences. Les premiers programmes de recherche ont permis de mettre en évidence la complexité et la diversité des mutations du gène.
L’avancement des travaux permet à ce jour de poser un diagnostic en vue d’un conseil génétique des familles. Connaître les défauts à l’origine de la maladie, c’est la seule bonne façon d’essayer d’y remédier. C’est pourquoi, l’association, qui s’est fixé pour objectif la guérison du syndrome de Lowe, veut poursuivre dans la voie de la recherche.
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Guide maladie chronique
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Lowe. Il a été élaboré par le Centre de Référence SORARE, sous l’égide de la filière ORKiD à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Source : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3921717/fr/syndrome-de-lowe
Documents
Les travaux en cours
2026 - Appel à Projets (AAP) conjoint Association ASL – « Lowe Syndrome »
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association française du Syndrome de Lowe (ASL) et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur le syndrome de Lowe. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets.
Budget max : 30 000 €
Durée max : 24 mois
Date limite de soumission 28/05/2026, 17h (heure de Paris).
Pour accéder au texte de l’AAP : https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2026/05/Texte-AMARAPE-AAP2026.pdf
Page sur le site de l’ORKID : https://www.filiereorkid.com/aap-conjoint-association-asl-lowe-syndrome/
Historique des travaux de recherche
2015 – L’Association du Syndrome de Lowe financera en 2015 une ou plusieurs équipes de recherche dans le cadre d’une enveloppe globale de 30.000 euros. L’appel à projets se clôture le 30 janvier 2015. L’orientation des recherches portera sur :
• recherche fondamentale : fonctions cellulaires d’OCRL1, modèles animaux et modèles cellulaires
• recherche bio-clinique : tests diagnostiques, marqueurs biologiques
• recherche clinique : corrélations génotype-phénotype, développements thérapeutiques.
