La connaissance du gène OCRL1 a permis de comprendre en partie pourquoi un défaut de ce gène s’accompagnait d’aussi graves conséquences. Les premiers programmes de recherche ont permis de mettre en évidence la complexité et la diversité des mutations du gène.
L’avancement des travaux permet à ce jour de poser un diagnostic en vue d’un conseil génétique des familles. Connaître les défauts à l’origine de la maladie, c’est la seule bonne façon d’essayer d’y remédier. C’est pourquoi, l’association, qui s’est fixé pour objectif la guérison du syndrome de Lowe, veut poursuivre dans la voie de la recherche.
Les travaux en cours
2015 – L’Association du Syndrome de Lowe financera en 2015 une ou plusieurs équipes de recherche dans le cadre d’une enveloppe globale de 30.000 euros. L’appel à projets se clôture le 30 janvier 2015. L’orientation des recherches portera sur :
• recherche fondamentale : fonctions cellulaires d’OCRL1, modèles animaux et modèles cellulaires
• recherche bio-clinique : tests diagnostiques, marqueurs biologiques
• recherche clinique : corrélations génotype-phénotype, développements thérapeutiques.
Historique des travaux de recherche
