Vie de l'association :

- Diffusion d'une plaquette d'information
- Diffusion d'un bulletin d'information bi-annuel
- Organisation de l'Assemblée Générale annuelle
- Réunion du conseil scientifique
- Publications d'articles auprès de journaux locaux et nationaux,de journaux d'Associations.
- Participations à des émissions télévisées

- Participation du président à la 8ème conférence à CHICAGO en juin 2002
- Organisation d'un Week end en Sologne avec les familles en Mai 2006.

- Elaboration d'un questionnaire en direction des familles, pour une meilleure connaissance de leurs problèmes, dans le but de leur apporter une aide.

- Membre de LSA (Lowe's Syndrome Association) association américaine qui existe depuis 1984 aux Etats Unis,et contacts réguliers avec celle-ci. Elle entretient des relations étroites par l'intermédiaire de son conseil scientifique avecle Pr NUSSBAUM qui dirige une équipe de recherche spécifique sur cette maladie et qui a identifié la protéine malade responsable des différentes pathologies du syndrome de Lowe.

- l'ASL est également répertoriée sur le site de l' INSERM ORPHANET , site qui regroupe des informations sur les maladies orphelines et notamment sur le syndrome de Lowe.

- l'ASL est répertoriée sur le site de l'annuaire des Associations de santé.

• L'ASL est adhérente à :

• Solidarité Handicap autour des Maladies Rares depuis 2010
  Elle regroupe un petit collectif d'associations de maladies génétiques orphelines. [voir leur site]

• Alliance Maladies Rares. (Association Loi 1901)
  Alliance maladies rares  fait partie de la “ Plate-forme Maladies Rares” qui regroupe également Allo-Gènes, Eurordis et Orphanet. L'association “Maladies Rares” est un collectif, un mouvement, un réseau. Ce n'est pas une Fédération. Elle a pour but de susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d'origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d'entraide, d'information, de formation et de revendication en France, en Europe et dans le monde entier. En 5 ans d'existence ce collectif est passé de 40 associations en 2000 à 150 aujourd'hui. En 2004 le plan national maladies rares dont l'existence est une véritable reconnaissance de ces maladies en terme de santé publique.Si elle n'est pas seule à l'origine de cette évolution positive l'alliance peut revendiquer d'y avoir largement contribué avec le soutien financier de l'AFM. Enfin, grâce aux réglements européens, près de 300 médicaments ont été désignés « Orphelins ». Même si ils ne guérissent pas tous, ile améliorent considérablements la vie quotidienne de certains malades. Un arrêté du 6/10/05 du ministre de la santé dresse une nouvelle liste de 33 centres de références des maladies rares labellisés pour une durée de 5 ans (la liste de ces centres est à votre disposition au secrérariat de l'ASL).

• Dans le cadre de cette structure il existe un service téléphonique nommé : «  Maladies rares Info services » (MRIS) ayant pour mission l'écoute, l'information, l'orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé. MRIS est soutenu par l'AFM et le le ministère de la santé avec l'INPES (Institut National de Prévention et d'Education pour la santé).

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• E-mail : info-services@maladiesrares.org

• Adresse :
  Maladies rares info services
  Plate forme maladies rares
  102 rue Didot
  75014 Paris