La Maladie !
«Prendre un enfant par la main, pour l'emmener vers demain».
(Yves Duteil)
Egalement appelé syndrome Oculo-Cérébro-Rénal (OCRL), parce qu'il touche trois organes (yeux, cerveau, reins), il fut identifié en 1952 par le Dr Charles Lowe.
Cette maladie est héréditaire. Elle est transmise par la mère et seuls les garçons la développent. Elle peut résulter, dans certains cas, d'une mutation nouvelle.
Maladie génétique dite «orpheline» parce que rare, mais aussi oubliée de la médecine, elle génère des handicaps physiques et intellectuels importants.
Les pathologies prennent différentes formes :
- Cataractes congénitales, bilatérales
- Glaucomes
- Dystrophie Cornéenne
- Retard du développement psychomoteur
- Retard de croissance
- Hypotonie musculaire
- Troubles du comportement
- Crises d'épilepsie
- Dysfonctionnement rénal
- Rachitisme et os fragiles (fractures fréquentes)