Alexandre

Le Syndrome de Lowe porte le nom du Docteur qui l’a mis en évidence, avec son équipe, en 1952. On parle aussi de syndrome « Oculo-Cérébro-Rénal » parce qu’il touche trois organes : yeux, cerveau, reins. Il est provoqué par un seul gène défectueux sur le chromosome X, un des deux chromosomes qui détermine le sexe. C’est une maladie génétique rare qui touche uniquement les garçons. Normalement, ce gène produit une enzyme spécifique essentielle. Le gène étant défectueux, l’enzyme ne peut être produite, ce qui est la cause primordiale du syndrome de Lowe. Le syndrome de Lowe touche un peu moins de 100 garçons en France (prévalence : 1 cas pour 500.000 individus).

Caractéristiques médicales

Sur les yeux
Les effets du syndrome de Lowe sur les yeux se manifestent sous la forme d’une cataracte congénitale bilatérale, d’un glaucome (maladie provoquée par la pression interne de l’oeil qui atteint un niveau si élevé qu’elle endommage le nerf optique et détruit la vue si elle persiste), de la dégénérescence de la cornée, d’un strabisme et d’un nystagmus (oscillation rythmique incontrôlée des yeux).

Sur le cerveau
Le syndrome de Lowe provoque des problèmes dans tout le système nerveux. Cerveau, moelle épinière, nerfs muscles. Ce qui se manifeste par un handicap intellectuel, des dérangements sous forme de crises, des problèmes de comportement, de l’hypotonie et un pauvre tonus musculaire.

Sur les reins
Le problème majeur des reins, est la perte de substances dans les urines, comme le bicarbonate, le sodium, le potassium, les acides aminés, les acides organiques, l’albumine, le calcium, le phosphore, le glucose et la carmitine. Certaines substances perdues dans les urines sont essentielles au fonctionnement normal du corps (bicarbonate, sodium, potassium, phoshore..) leur perte peut entraîner de graves troubles métaboliques. Une thérapie de substitution par laquelle, on remplace les substances perdues, doit être adaptée à chaque cas.

Sur le squelette
Beaucoup d’enfants atteints du syndrome de Lowe ont des problèmes d’os fragiles, de rachitisme ou de fractures d’os. Les enfants présentent généralement une stature bien en dessous de la moyenne.

Quels traitements ?

Le syndrome de Lowe est une maladie à handicaps associés très lourds. La diversité de la sévérité des problèmes médicaux parmi les personnes atteintes est grande. L’insuffisance rénale progressive apparaît comme un facteur important de réduction de la durée de vie. Le décès suite aux complications du syndrome de Lowe frappe à tous âges à cause d’infections, de déshydratation ou de pneumonie.

Il n’existe aucun traitement définitif, mais on peut alléger certaines déficiences grâce aux médicaments, à la chirurgie, à la kinésithérapie et à une éducation spécialisée.
Une prise en charge précoce et globale est nécessaire, accompagnée d’un soutien familial. Un suivi médical régulier permet de surveiller l’apparition de certains signes cliniques.

L’hôpital Necker, centre de référence

L’hôpital Necker accueille le Centre de Référence Marhéa des Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte. Le Dr Rémi Salomon, membre du Conseil scientifique et médical de l’ASL, est le coordinateur de ce Centre. Marhéa est composé de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens – Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré – et le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker) et de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique.

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